[생명과학] 염색체 이상 돌연변이 - 중복, 결실, 역위, 전좌 & 염색체 비분리 등
생명과학 - 염색체 이상 돌연변이 염색체 구조 이상 돌연변이 (1) 중복 : 염색체의 일부와 같은 부분이 삽입되어 반복되는 돌연변이 (2) 결실 : 염색체의 일부가 없어진 돌연변이 ex) 5번 염색체 결실 : 고양이 울음 증후군 / 7번 염색체 결실 : 윌리엄스 증후군 (3) 역위 : 염색체의 일부가 떨어졌다 거꾸로 연결된 돌연변이 (4) 전좌 : 염색체의 일부가 떨어져나가 다른 염색체에 결합한 돌연변이 ex) 만성 골수성 백혈병, 버킷림프종 ※ 중복과 전좌는 모두 염색체의 일부가 분리되어 다른 염색체에 붙는 경우를 말합니다. 이때, 중복은 상동 염색체 간에 전좌는 상동 염색체가 아닌 다른 염색체 간에 일어납니다. c 염색체 수 이상 돌연변이 (1) 상염색체 수 이상 c 다운 증후군 : 21번 염색체가 3개 특징 : 지적 장애, 머리가 작고 양쪽 눈 사이가 멀다. c 에드워드 증후군 : 18번 염색체 3개 특징 : 심한 지적 장애, 여러 장기의 기형으로 유아기에 사망하는 경우가 많다