[생명과학] 유전자 이상에 의한 유전병 - 낫모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 알비노증, 낭성 섬유증, 헌틴텅 무도병, 연골 발육 부전증

생명과학 - 유전자 이상에 의한 유전병 유전자 이상에 의한 유전병의 특징 c 유전자를 구성하는 DNA 염기 서열의 변화 (핵형 분석으로 구분 불가!) 열성 유전자 이상 유전병 낫모양 적혈구 빈혈증 (1) 적혈구의 헤모글로빈 유전자의 염기 1개 이상 → 아미노산 변경 → 돌연변이 헤모글로빈 단백질 생성 → 적혈구 구조 이상 (2) 낫모양 적혈구 빈혈증의 증상 낫모양 적혈구의 수명이 짧고, 산소 운반 능력이 떨어지므로 심한 빈혈을 야기합니다.

비정상적인 모양을 갖기 때문에 모세혈관을 막아 혈액 순환을 방해하여 조직을 손상시킵니다. 페닐케톤뇨증 (1) 효소 결핍으로 페닐알라닌이 타이로신으로 전환되지 않아 페닐알라닌이 체내에 축적되고 페닐케톤으로 바뀌어 조직을 손상시킵니다. (2) 페닐케톤뇨증의 치료 : 초기에 발견 시, 페닐알라닌을 적게 섭취하는 식이요법을 통해 병의 진행을 늦출 수 이습니다.

알비노증 (1) 멜라닌 색소 합성 효소 결핍, 멜라닌 색소가 합성되지 않습니다. 낭성 섬유증 (...