희귀질환 파브리병?!
파브리병은 알파-갈락토시다아제 A의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 대사 장애인 스핑고지피증(sphingolipidosisis)으로 , 혈관각막종, 고소건조, 각막 혼탁, 재발성 열성 발열, 신장 또는 심부전을 유발합니다. 진단은 임상적이며 양막 또는 융모막 융모 또는 출생 후 혈청 또는 백혈구의 DNA 분석 및/또는 효소 분석을 통해 이루어집니다. 치료는 효소를 재조합 알파-갈락토시다아제 A 또는 미갈라스타트로 대체하는 것입니다. 자세한 내용은 Some Sphingolipidoses 표를 참조하십시오. 일부 Sphingolipidoses 질병(OMIM 번호) 결함이 있는 단백질 또는 효소 코멘트 GM1 강글리오시드증, 전신화 강글리오사이드 베타-갈락토시다아제 유형 I(유아형, 230500*) I형 발병: 0-6개월 소변 대사 산물: 없음 임상적 특징: 굵은 얼굴; 맑은 각막, 체리-붉은 황반 반점, 치은 증식증, 장기 비대, 다발성 이상, 다모증, 혈관 각막종 산혈, 뇌 변성, 유아