중증 복합 면역 결핍증(SCID)
중증 복합 면역결핍은 T 세포가 낮거나 전혀 없고 B 세포 및 자연살해(NK) 세포의 수가 적거나 높거나 정상인 것이 특징입니다. 대부분의 유아는 생후 3개월 이내에 기회감염에 걸린다. 진단은 림프구 감소증, T 세포 결핍 또는 매우 적은 수, 미분암 유발물질에 대한 림프구 증식 반응 장애를 감지하는 것입니다. 환자는 보호된 환경에 보관되어야 합니다. 확실한 치료법은 조혈모세포 이식입니다. (면역결핍 질환 개요 및 면역결핍 장애 환자에 대한 접근 방식 참조) 중증 복합 면역 결핍증(SCID)은 체액성 면역 결핍과 세포 면역 결핍이 결합된 원발성 면역 결핍 질환입니다. 이는 여러 다른 유전자(예: 상염색체 열성 형태의 경우 Janus kinase 3[JAK3], 단백질 티로신 포스파타제, 수용체 유형, C[PTPRC 또는 CD45], 재조합 활성화 유전자 1[RAG1] 및 2 [RAG2]). 상염색체 열성 결함인 SCID에는 다양한 형태가 있으므로 유아가 SCID에 영향을 받으려면 두