불확실한 유의성 변이 VUS의 의미.

VUS : Variant of uncertain significance VUS는 환자의 유전체 분석에서 변이가 확인되었지만 해당 변이가 실제로 건강 상태와 관련이 있는지 불분명한 경우, 해당 발견 사항을 불확실한 유의성 변이(약어 VUS)라고 한다. 많은 경우 이러한 변이는 인구에서 매우 드물기 때문에 이에 대한 정보가 거의 없고, 특이사항이 없는 경우에 검사 할 필요가 없기 때문에 데이터를 수집 할 수가없다.

일반적으로 변이가 질병과 관련이 있는지 확인하려면 더 많은 정보가 필요한데, 이러한 정보에는 보다 광범위한 인구 데이터, 기능 연구, 동일한 건강 상태가 있거나 없는 다른 가족 구성원에서 변이를 추적하는 것이 포함될 수 있다. 사례 1 : VUS에서 Likely pathogenic variant로 변경사례 저신장증 환자, 가족검사로 극희귀질환 산정특례 진단 “저희 30대 딸이 키가 작고 왜소해서 부끄럽다고 버스도 혼자 못 타요.

좀 도와주세요.” 어느 날 희귀질환클리닉 외래로...