SnpEff & SnpSift

변이(variant) 분석을 진행하다보면 한 두개 정도야 dbSNP 와 같은 데이터베이스에 접근해서 rsID, frequency 등의 정보를 볼 수 있지만, 많은 변이들을 확인해야 하거나 다양한 정보들을 확인하기 위해서 일일이 손으로 찾는다면 human error을 범할 수도 있고 시간도 오래 걸리게 될 것이다. 이를 위해 다양한 annotation tool 이 있지만, 그 중 무료로 사용 가능한 snpEff & SnpSift 를 소개한다.

SnpEff (SNP Effect): SnpEff는 주로 유전체 데이터에서 발생한 단일 염기 다형성 (SNP), 삽입 및 삭제 (Indels)와 같은 변이들의 기능적 영향을 예측함. 주요 기능: 1.

변이의 기능적 영향을 예측하고, 유전체 주석(annotation)을 제공함. (GRCh38 기준, ensembl ID 로 mapping gene & variant type 제공) 2.

다양한 생물종에 대한 데이터베이스를 활용하여 변이의 기능을 예측함...