Microarray chip을 통한 분석은 50-100만개 (Korean Chip의 경우 83만개) 의 SNP(=marker)의 genotype을 확인할 수 있다. 100만개 정도의 SNP로 association study를 진행하기엔 인간의 유전자가 너무 길어서 실제 GWAS 분석에는 marker의 수를 늘릴 필요가 있다. 이러한 makrer의 수를 늘리는 방법이 바로 Imputation 이다.
오늘 쓰고자 하는 논문은 imputation tools중 하나인 beagle 에 대한 논문인데 현재 내가 GWAS Imputation시에 사용하는 Tools이 beagle 이기에 imputation에 대해 제대로 공부할 겸 겸사겸사 읽어보았다. Introduction : Imputation시 주형이 되는 refernece panel size는 크기가 커질수록 accurately imputed 된 v..........
