Mutect2

확률론적 분석법 확률론적 분석을 하기 위해서, 정상 샘플은 한가지 Allele로만 구성된 homozygous 이며 암 샘플은 heterozygous 한지를 검증하는 것이다. 그래서 아래 두가지 모두 다 통과할 경우에만 somatic mutation으로 채택될 수 있다. 1) 만일 정상 샘플에서 mismatch 를 보이는 reads가 있다면, 이는 반드시 시퀀싱 오류에 의한 것이여야 한다. 2) 암 샘플에서 발견되는 mismatch 들은 시퀀신 오류를 훨씬 뛰어넘는 likelihood를 보여야 한다.

위 두가지 조건에 대해 그림을 참고하여 설명해보자. 정상샘플에서는 5개 reads가 모두 'G' 이니까, homozygous 로 보이기에 통과한다.

'T' 2개가 heterozygous하다 라는 모..........