[Microbiome 연구] NGS분석을 이용한 정밀의학, 메타지놈을 이용한 암 진단과 바이오마커_한국의과학연구원(마이크로바이옴센터)

암은 단일한 원인으로 발생하지 않는다. 유전자 변이, 면역 반응, 대사 이상, 그리고 최근에는 인체 내 미생물 생태계(마이크로바이옴) 까지 수많은 요인이 복합적으로 작용해 암을 유발한다는 사실이 속속 밝혀지고 있다.

그동안 의학은 주로 종양세포 자체의 유전적 변이에 집중해왔다. 하지만 이제 연구의 초점은 “암세포와 그 주변 미세환경의 상호작용”, 즉 암과 미생물 간의 복잡한 관계를 정밀하게 해석하는 단계로 이동하고 있다.

최근 주목받는 해답 중 하나는 마이크로바이옴 기반의 유전체 해석, 그중에서도 shotgun metagenomic sequencing 기술이다. 이 기술은 단순히 미생물의 존재 유무를 확인하는 수준을 넘어, 암을 포함한 복합질환의 조기 진단과 바이오마커 발굴에 핵심적인 도구로 자리 잡고 있다.

Shotgun Sequencing이란? 기존의 16S rRNA 시퀀싱이 특정 유전자의 염기서열을 분석해 미생물의 ‘종(level)’을 파악하는 방식이라면, shotgun seq...