폼페병 유형과 증상, 치료법 및 전망

매우 희귀한 유전 질환 중에 4만 명 중 1명꼴로 발생하는 폼페병이 있어요. 특히 어릴 적 진단이 되면 치명적이고 골격근과 심장 근육에 해를 끼치는 질환이에요.

하지만 현대 의학에서는 전문 의료팀을 만나면 증상을 잘 치료하고 관리해 삶의 질을 향상시킬 수 있는 질병 군이에요. 새로운 치료법과 진행 중인 임상 실험을 통해 미래 전망이 좋아질 수 있어요.

폼페병 제2형 글리코겐 저장 질환(GSD) 또는 알파-글루코시다아제(GAA) 결핍이라고 하는데요. 신세 체포에 복합 당 또는 글리코겐이 축적될 때 발생해요. 2014년 연구에서 이 병으로 인해 세포가 제대로 작동하지 않는다는 것이 밝혀졌어요.

약간 더 구체적으로 이야기하면 GAA 효소 결핍으로 인해 장기와 조직에 글리코겐이 축적되는 상태인데요. 만일 몸의 과정에서 이 부분이 제대로 작동하면 GAA 효소는 글리코겐을 분해하는 역할을 하지만 이 유전자에 돌연변이가 있는 경우 GAA 효소가 감소하거나 완전히 없어지는 경우가 있어요.

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