세가와병은 뇌성마비나 파킨슨병과 워낙 유사한 점이 많아 오진이 많은 병 중 하나입니다. 실제로 뇌성마비 진단을 받고 13년을 누워 있던 사람이 갑자기 2013년에 세가와병으로 다시 확진을 받아, 도파민 약물을 투약한 결과 다시 일어날 수 있었다는 사건은 당시 유명한 사건이었습니다.
이처럼 세가와병은 신경전달물질 합성과 관련된 효소 이상으로, 도파민이 부족해지면서 발생하는 희귀 유전적운동질환을 의미합니다. 그동안은 근육 경련이나 떨림, 걸음걸이 이상, 발음이 어눌한 점 등으로 인해 뇌성마비나 파킨슨병으로 오인받아 왔지만 실상은 전혀 다른 질환이라는 점이 밝혀지면서 1) 뚜렷한 이유 없이 발생하는 경우가 대부분입니다. 2) 우리 몸이 도파민을 생성하기 위해서는 cyclohydrolase라는 효소가 필요한데, 이 효소를 만들도록 하는 유전자가 바로 GCH-1 유전자입니다.
그런데 이 유전자 돌연변이로 인해 효소 부족이 발생하게 되고, 결과적으로 도파민이 부족해지는 상황이 발생하는 것입니다...
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원문 링크 : 세가와병 증상 뇌성마비 파킨슨병과 다른 점
