haplotypecaller - pairHMM (미정리)

pairHMM의 목적은 read와 haplotype 의 likelihood를 계산하기 위함이다. 이 계산은 baye's rule에 적용할 것인데, variant site의 allele를 추정하기 위함이다.

HMM algorithm은 매우 어렵지만, pairHMM은 HMM의 식만 가져왔다. 그래서 훨씬 간단하게 계산이 가능한데, R = read H = haplotype Mij = Ri가 Hj에 align 될 때 2개의 subsequence (2개의 NT) 인 R1...Ri 와 H1...Hj가 나올 확률 Iij = Ri 가 gap에 align 되었을 때 R1 ...

Ri 와 H1 ... Hj 가 alignment 될 확률 Dij = Hj가 gap에 align 되었을 때 R1 ...

Ri 와 H1 ... Hj가 alignment 될 가능성 공부중...