크루존 증후군 원인 안면 기형 유전 증상 치료

건강 정보 크루존 증후군 원인 안면 기형 유전 증상 치료 크루존 증후군이란? FGFR2 유전자 돌연변이로 인해 출생 시 또는 유아기에 두개골 사이 섬유성 관절이 너무 일찍 닫히게 되면서 발생하는 희귀한 유전적 질환입니다.

FGFR2 유전자는 단백질 종류 중 하나로 출생 전의 태아가 발달하는 동안 뼈 성장에 관여하는 중요한 역할을 하는 유전자인데 돌연변이로 인해 단백질을 과도하게 활성화하면서 문제를 유발하는 것입니다. 두개골 봉합이 너무 일찍 융합되면 안면 골격이 제대로 자랄 수 없어 기형적인 모습으로 나타납니다.

크루존 증후군은 상염색체 우성 형질이기에 유전된다고 합니다. 하지만 가족력이 없다고 하더라도 돌연변이에 의해 나타나는 경우도 있습니다.

사람에 따라 기형의 정도가 다르며 다양하게 나타납니다. 크루존 증후군 증상 머리뼈는 열다섯 종류가 있으며 23개로 분리된 뼈가 연결된 구조를 가지고 있습니다.

뼈들이 연결된 부위를 봉합이라고 부르며 뇌를 감싸고 있는 뇌머리뼈와 얼굴 부위를 ...