비슷한 증상을 가족 중 누군가도 겪고 있다면 자연스럽게 떠오르는 생각이 있습니다. “이 병, 유전일까요?”
샤르코마리투스병을 이해하려면 유전과 가족력을 빼놓을 수 없습니다. 샤르코마리투스병, 왜 유전 질환일까?
샤르코마리투스병은 대표적인 유전성 말초신경 질환입니다. 신경 구조나 기능과 관련된 유전자 이상이 원인이 됩니다.
이로 인해 신경 신호 전달이 점점 느려지고 근력 저하와 감각 이상이 서서히 나타납니다. 유전 방식은 한 가지가 아니다 샤르코마리투스병은 한 가지 방식으로만 유전되지 않습니다.
상염색체 우성, 열성, X염색체 연관 등 여러 유형이 존재합니다. 이 때문에 가족력의 양상도 집안마다 다르게 보일 수 있습니다.
가족력이 있으면 반드시 발병할까? 가족력이 있다고 해서 모두가 같은 시기에 같은 증상을 겪는 것은 아닙니다.
어떤 사람은 경미한 증상만 나타나고 어떤 사람은 비교적 이른 나이에 진단되기도 합니다. 개인차가 매우 큰 질환입니다. ️
가족력이 없어도 생길 수 있을까...