신장질환- 신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트 증후군

알포트 증후군? 알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장, 눈, 귀의 기저막(Basement membranes)에 이상이 생기는 유전성 질환으로, 1927년 알포트(Alport)에 의해 처음으로 알려졌다.

신장에서 사구체 기저막은 수분을 혈관에서 소변으로 이동시키는 반면, 단백질과 적혈구는 혈액에 남아 있도록 하는 필터(filter)와 같은 역할을 한다. 증상 알포트 증후군의 증상이 나타나는 범위는 매우 광범위해서 증상이 나타나지 않는, 즉 무증상(Asymptomatic)인 경우가 있는가 하면, 심각한 증상이 나타나는 경우도 있다.

대부분(80-85%)의 경우 (80-85%) X-연관으로 유전하며, 이런 유전방식의 경우 남성인 경우는 질환이 점차적으로 진행되어 결국 말기 신질환(End stag.....