결절성 경화증 [Tuberous Sclerosis] 1) 결절성 경화증이란? 결절성 경화증은 피부와 신경계에 문제가 생기는 종류의 병으로 “피부신경증후군”이라는 종류의 질병 중 하나입니다.
몸 전체에서 피부, 신경계, 심장, 뼈, 콩팥, 눈, 폐 등등 다양한 종류의 증세들이 다양한 시기에 나타나게 됩니다. 2) 증상의 원인 기본적으로 결정성 경화증은 TSC1/TSC2라는 유전자의 이상으로 인해서 생기는 병인데, 남녀차이가 없이 체세포우성으로 대를 이어 유전되는 병입니다. 하지만 2/3에서는 부모세대에 없었다가 아이에서 새로 유전자 문제가 나타나는 경우도 있고(De novo), 일부에서는 유전자 문제가 확인 되지 않는 경우도 있습니다.
차후에 2세를 계획하고 있다면 이러한 유전적인 문제를 고려하기 위해 임.....