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기스트암 : 위장관 벽의 근육층에 위치한 카알세포가 변이 하여 발생한 희귀 질환

 기스트암 : 위장관 벽의 근육층에 위치한 카알세포가 변이 하여 발생한 희귀 질환

기스트암이란? 기스트암은 위장관기질종양(Gastrointestinal Stromal Tumor)의 약어로 식도, 위, 소장, 대장, 직장 등 위장관 벽의 근육층에 위치한 카알세포가 변이를 일으켜 발생하는 희귀 질환을 말한다. 10만 명 중에 1명꼴로 발생하고 있으며, 여성보다는 남성에게서 2배 더 많이 발생한다고 알려져 있다.

원인 기스트암의 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 본다. 유전적 요인으로는 GIST1, NTRK1, KIT 등의 유전자 돌연변이가 관련되어 있는 것으로 보고 있으며, 환경적 요인으로는 방사선 노출, 염증성 장질환 등이 관련되어 있는 것으로 추측하고 있다.

이 중에서 KIT 단백질의 과한 발현과 돌연변이로 인해서 기스트암이.....