[12] 정밀의료, AI는 ctDNA를 어떻게 해석하는가

데이터는 많지만, 진짜 신호는 희귀하다 혈액 속에는 암세포에서 유래한 DNA(ctDNA)가 극히 소량만 존재합니다. 보통 cfDNA 전체의 0.01~1% 정도에 불과하지요.

그럼에도 불구하고, 이 작은 조각 속에는 암의 상태를 알려주는 ‘분자적 시그널’이 숨어 있습니다. 문제는, 이 신호가 노이즈(noise)에 묻혀 있다는 것입니다.

예를 들어, 시퀀싱 오류나 PCR 증폭 중 생긴 인공 변이, 혹은 정상 혈액세포에서 발생한 무작위 돌연변이(CHIP, Clonal Hematopoiesis)들이 암 신호를 위장하거나 가려버릴 수 있습니다. AI가 하는 일은 이 잡음 속에서 진짜 신호만을 찾아내는 것, 바로 정제와 의미 추출입니다.

AI 분석의 첫 단계 : 잡음 제거 (Noise Suppression) 초고심도 시퀀싱(Ultra-deep Sequencing)으로 얻은 데이터에는 수백만 개의 DNA 조각이 포함되어 있습니다. AI는 먼저 이 데이터에 고유분자식별자(Unique Molecul...