Abstract 6가지 인종에 대해 T2D 환자 428,452명, 비환자군 2,535,601명을 민족간 이질성을 고려한 메타분석(MR-MEGA) 를 통해 1,289개의 다형성 마커를 확인하였다. 그리고 재미있는건, 제2형 당뇨병의 이질성을 확인하기 위해 1,289개 다형성 마커의 risk allele을 index SNVs로 정의하여 37개의 심혈관대사(cardiometabolic) 형질과의 연관성을 확인하여 유사한 심혈관 대사 형질을 가진 8개의 중복되지 않는 index SNV 하위집합을 식별하였다.
유럽인들의 경우 주로 인슐린 저항성이 증가하여 T2D가 시작되지만, 동아시아인들의 경우 인슐린 분비가 감소하고 인슐린 저항성이 낮은 것으로 특징 지어진다는 인종 간 T2D 병인학에 대한 연구 결과와 일치하는 결과를 보였다. 물론 T2D 환자 대부분이 유럽인(60.3%) 이였기에 유럽인을 제외한 인종 중 그 수가 적은 경우 정확도가 떨어질 수 있지만, T2D의 이질성을 유전자를 활용하여 ...
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GWAS
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hardclustering
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Metaanalysis
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MRMEGA
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softclustering
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T2D
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T2Dpathophysiology
원문 링크 : 유전자를 통한 T2D 이질성 확인
