순서 NGS data imputation pipeline Reference NGS data imputation "joint genotyping" 기반 imputation gvcf를 사용한다면 calling 되지 않은 genotype 을 확보할 수 있음. 이의 원리는 Joint genotyping 이라는 통계 모델을 기반으로, cohort에 존재하는 WES 또는 WGS cohort에서 gatk 를 사용하여 진행할 수 있음.
장점은 platform이 다르더라도 같은 참조서열을 사용하여 만들어진 gvcf를 사용한다면, joint genotyping이 가능함. 단, 샘플 사이즈가 증가할수록 오류도 축적될 수 있기 때문에, 이후에 QC를 꼭 필요로 함.
GWAS 처럼 imputation tools로도 사용이 가능하나 ,IMPUTE tool 이 유료다보니, 기업에서 쓰기에 적합하고, 여러 논문에서 사용되는 추세임. 이를 위해 reference 로 사용될 WGS cohort 가 필요하며, 100...
원문 링크 : NGS data imputation
