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NGS tools 작동원리)OTV(off-target variant)

 NGS tools 작동원리)OTV(off-target variant)

Microarray Chip에 GWAS분석을 맡기게 되면 CEL file과 library file, annotation file을 받을 수 있다. 이를 통해 plink등에서 사용할 수 있는 data형태로 만들 수 있다.

CEL file을 확인하다 보면 아래처럼 SNP 별 cluster 를 확인해볼 수 있다. conversion type을 확인해보면 OTV (Off-Target Variant)라고 나오는 경우가 있을 것이다. 말 그대로 내가 생각했던 Target variant 가 아니라고 하는 것인데 좀 더 직관적인 형태를 본다면 이러한 형태를 확인할 수 있다.

Chip의 probe에 따라 OTV는 위처럼 나오지 않을 수도 있지만 위처럼 OTV라고 나오는 경우가 있고 원인으로는 여러가지가 있겠지만 OTV model을 통해 이를 확인하게 된다....