한국인 유전체, 인간표준게놈과 4000만개 다르다

유니스트, ‘한국인 게놈’ 분석 / 기존 서양인 기준 적용 한계 탈피 / 한국인 맞춤 약·의료기술 개발 기대 한국인 유전체(게놈)는 서양인을 기준으로 작성된 ‘인간참조표준게놈지도(표준게놈)’와 염기서열이 약 4000만개 다른 것으로 나타나. 유니스트(UNIST·울산과학기술원) 게놈산업기술센터는 한국인 1094명의 전체 유전체(전장 게놈)와 건강검진 정보를 통합분석한 ‘한국인 1000명 게놈(Korea1K)’ 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances) 27일자에 발표했다.

한국인 1000여명의 게놈 전체를 대량으로 읽어 분석한 것은 이번이 처음이다. 기존에는 한정된 영역의 유전체만 분석했다.

연구진이 ‘Korea1K’를 2003년 영국과 미국에서 완성한 표준게놈과 비교한 결과, 모두 3902만5362개의 돌연변이가 발견됐다. 표준게놈은 서양인을 기준으로 작성된 것이라 인종별 특징을 제대로 담아내지 못하는 한계가 있다.

특히 이번 ‘Korea1K’에서 발견된 ...