최근 한 유튜버가 비행기를 타고 제주도로 가는 도중 옆자리에 이효리 씨가 앉아 대화를 나눈 영상이 화제인데요. 희귀한 유전성 질환인 수포성 표피박리증을 앓고 있는 유튜버에게 이효리 씨 특유의 무심한듯한 말투와 따뜻한 마음씨가 사람들의 주목을 받았습니다.
수포성 표피박리증은 다른 유전적인 질환처럼 근원적인 치료가 어려운 질환이었으나 최근 미국 FDA에서 올해에만 2가지 품목이 승인되어 환자들에게 희망을 주고 있는데요. 오늘은 수포성 표피박리증의 종류와 미국 FDA에서 승인된 치료제 종류까지 한 번 알아보도록 하겠습니다.
수포성 표피박리증이란? 수포성 표피박리증은 가벼운 충격에도 수포가 생기는 굉장히 희귀한 유전성 질환입니다.
표피와 진피 경계부를 구성하는 단백질을 만드는 유전자가 변이되어 가벼운 충격에도 물집이 생깁니다. 온몸에 수포가 생겨 통증과 가려움증을 호소하고 심한 경우에는 식사도 어렵고 손발가락의 변형과 성장 장애 문제도 동반될 수 있는 증상입니다.
유전성 질환이기에 다른 사...
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수포성표피박리증
