에드워드증후군? 어떻게발견?｜산전검사, 초기검사, 정밀검사

안녕하세요 우주파파입니다 임신 중 받게 되는 산전검사에서 "염색체 이상 가능성"이라는 말을 듣게 되면, 부모님들의 마음이 얼마나 불안할까요? 오늘은 그중에서도 에드워드증후군에 대해 함께 알아보려고 해요.

에드워드증후군이란? 에드워드증후군은 18번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 염색체 질환이에요.

보통 사람은 염색체를 쌍으로 가지고 있는데, 에드워드증후군 아기는 18번 염색체를 3개 가지고 있답니다. 약 6,000명 중 1명 정도로 발생하며, 다운증후군 다음으로 흔한 염색체 이상이에요.

주요 증상 에드워드증후군 아기들은 여러 신체 기형을 동반해요. 심장 질환이 가장 흔하고, 손가락이 겹쳐지거나 주먹을 꽉 쥔 모습, 작은 턱 등의 특징이 있어요.

발달 지연과 지적 장애도 동반되죠. 안타깝게도 약 절반은 출생 후 1주일 이내에 사망하며, 1년 이상 생존하는 경우는 5-10% 정도예요.

산전검사로 발견하기 임신 초기에는 비침습적 검사로 위험도를 평가할 수 있어요. 임신 11-13주에 받는...