페닐케톤뇨증 증상 및 치료 예방법
페닐케톤뇨증, 아미노산 대사 이상으로 인한 유전병 페닐케톤뇨증이란? 페닐케톤뇨증은 우리 몸에 필요한 단백질의 구성 성분 중 하나인 페닐알라닌이라는 아미노산을 제대로 처리하지 못하는 유전병입니다. 페닐알라닌은 효소의 작용을 통해 타이로신이라는 다른 아미노산으로 바뀌어야 하는데, 페닐케톤뇨증 환자는 이 효소가 부족하거나 제 기능을 하지 못해서 페닐알라닌이 몸속에 과다하게 축적되게 됩니다. 이렇게 쌓인 페닐알라닌은 뇌에 영향을 주고, 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상을 초래합니다. 페닐케톤뇨증의 유전 방식과 종류 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전하는 유전성 대사 질환입니다. 상염색체 열성이란 부모 양쪽에서 같은 유전자의 결함을 물려받아야 병이 발생하는 유전 방식을 말합니다. 페닐케톤뇨..