미토콘드리아 질환 [Mitochondrial Disease] [소아신경과]

미토콘드리아 질환 [Mitochondrial Disease] 1) 미토콘드리아 질환의 역사 미토콘드리아에 대한 유전학적 기초는 1988년 최초의 질병유발 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 발견되기 전까지는 확실하지 않았습니다. 이 발견은 미토콘드리아 질환 연구에 기폭제가 되었고, 이후 인체 질환과 관련된 50개 이상의 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 발견되었고, 이후 핵DNA의 돌연변이가 원인이 된 여러 미토콘드리아 질환이 알려졌습니다.

또한 미토콘드리아의 기능 이상이 노화나 심부전, 당뇨병, 신경퇴행성 질환 같은 흔한 질환에서도 중요한 원인으로 작용할 수 있다고 알려지고 있습니다. 2) 미토콘드리아와 미토콘드리아 DNA 미토콘드리아는 유핵세포의 세포질에 존재하는 작은 세포 소기관으로 자기 자신의 DNA를 가.....