고셰병 증상과 원인, 유전될 확률 분석

유전적 원인으로 효소 결핍이 되었을 때 복부 팽창, 빈혈, 멍이 쉽게 드는 증상이 발생하는 고셰병은 리소좀 저장 장애(LSD)로 분류돼요. 글루코세레브로시다아제 결핍증이라고도 하는데 5만 ~ 10만 명 중 1명에게서 발생하는 희귀한 질병이에요.

그런데 유대인에게서는 500~1,000명 중 1명으로 나타나고 이 집단에서 보균자 비율은 1/14명이에요. 고셰병 이란?

1번 염색체의 돌연변이라고 정의할 수 있는데요. 이 병이 있는 사람은 글루코세레브로시다제라는 효소 또는 단백질이 없어요.

이 효소는 글루코실세라마이드 또는 글루코세레브로사이드라고 하는 지방 또는 지질의 한 종류를 에너지로 사용할 수 있는 당과 단순 지방으로 분류하는 역할을 해요. 지질이 적절히 분해되지 않으면 뇌, 골수, 폐, 비장 및 간의 세포 내부에 쌓여 제대로 기능할 수 없는 상태로 발전할 수 있어요.

글루코세레브로시다아제는 세포 내부의 주머니와 같은 구조인 '리소좀'에 존재하는 데, 리소좀은 몸이 원치 않는 물질을 ...