윌슨병 원인 증상 및 검사 치료

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‘구리 축적 질환 조기에 확인하지 않으면 간 및 신경 손상’ 최근 건강 전문 뉴스에서는 "청소년기 간 이상과 행동 변화, 혹시 윌슨병?"이라는 헤드라인으로 윌슨병의 조기 발견 중요성을 강조했습니다.

이처럼 윌슨병은 드물지만 조기 확인이 중요한 유전성 대사 질환이며 간 기능 이상이나 정신 신경 증상으로 처음 발견되기 때문에 해당 증상이 지속된다면 전문가 진료가 필요합니다. 윌슨병이란?

ATP7B 유전자 변이로 인해 체내 구리 배출 장애가 발생하는 질환 윌슨병(Wilson’s Disease)은 ATP7B 유전자 변이로 인해 체내 구리 배출 장애가 발생하여 간, 뇌, 신장 등 여러 장기에 구리가 비정상적으로 축적되는 유전성 대사질환입니다. 구리는 정상적으로 담즙을 통해 배출되지만 윌슨병이 있는 사람에게서는 이 과정이 제대로 작동하지 않아 세포 독성을 일으키고 결국 간경변, 신경학적 손상, 정신 증상을 초래할 수 있습니다.

조기 확인과 꾸준한 약물 치료로 ...