유전성 용혈 빈혈 : RBC 구조 이상(유전성 구형적혈구증HS, RBC 효소 이상 (G6PD 결핍 : Oxidative stress, PK결핍 : ATP 생성 장애) 등

안녕하세요. 바른의학연구소입니다.

오늘의 내용은 Master KMLE 7권. 혈액/류마티스/알레르기 책에 있는 과목.

혈액 Section 1 조혈장애 Topic 4 용혈빈혈 리뷰 03 유전성 용혈 빈혈 입니다. 먼저 관련 목차 확인해 봅시다!

01. RBC 구조 이상 유전성 구형적혈구증(HS ; Hereditary spherocytosis) • 정의 - 선천원인에 의해 발생하는 혈관 외부에서 파괴되는 용혈성 빈혈로, 말초혈액에서 spherocyte가 관찰 되는 것을 말한다. - 유전 양식은 autosomal dominant한 것이 전형적인데, 여러 유전자가 관여하므로, autosomal recessive나 다른 양식도 가능하다. • 임상 양상 - Anemia, jaundice, splenomegaly와 hemolytic anemia 가족력이 있는 경우 의심해 볼 수 있다. - 주요 소견으로 ‘Jaundice, Enlarged spleen, Gallstone (젊은 나이)’이 있고, ...