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[EYE잘보여] 악센펠트-리거 증후군 (Axenfeld-Rieger Syndrome)

 [EYE잘보여] 악센펠트-리거 증후군 (Axenfeld-Rieger Syndrome)

오늘은 '선천성 이상을 동반한 발육이상 녹내장' 중 하나인, '악센펠트-리거 증후군(Axenfeld-Rieger Syndrome)' 이야기에요. ‘인형 같은 눈망울’ 2살 소녀의 안타까운 사연은?

(영상) 인형같이 아름다운 눈망울로 주목받는 2살 소녀에게 숨은 안타까운 사연이 알려져 관심이 집중되고 있다. 영국 일간 데일리메일 등은 희귀 유전질환 ‘악센펠트-리이거 증후군’을 겪고 있는 2살 소녀 멜라니 마르티네즈의 사연을 소개했다.

미국 미네소타주에 사는 멜라니는 디즈니 만화의 주인공처럼 크고 아름다운 눈동자를 가지고 있어 사람들의 주목을 한 몸에 받았다. 하지만 정작 멜라니의 엄마인 view.asiae.co.kr 1925년 독일의 안과의사 'Karl Axenfeld'가 홍채조직과 전방각의 이상을 보고하였고, 1935년 오스트리아의 'Herwigh Rieger'가 추가적인 보고를 하면서 붙은 이름입니다. 1.

어떤 병인가요? 1) 발병기전: 신경능세포(Neural crest cell)...

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