윌슨병 원인과 증상 뜻

우리 몸에는 구리라는 미네랄이 존재하며, 적절한 양이 유지될 때 신경과 혈액 생성 등 다양한 생리적 기능에 필수적인 역할을 합니다. 하지만 체내에서 구리가 제대로 배출되지 않고 과다하게 축적된다면 독성을 유발할 수 있습니다.

윌슨병(윌슨씨병, Wilson's disease)은 구리 대사에 문제가 생겨 간, 뇌, 신장, 눈 등 조직에 과도한 구리가 쌓이면서 발생하는 '유전성 대사질환'입니다. 보통 증상은 간 기능 이상으로 먼저 나타나며, 병이 진행될수록 신경계 및 정신과적 증상이 동반될 수 있습니다.

따라서 이번 포스팅에서는 윌슨병의 원인과 증상을 순서대로 간단히 살펴보도록 하겠습니다. 윌슨병 원인과 증상 1.

윌슨병 원인 윌슨병은 ATP7B 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 구리 대사 이상 질환이자, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 윌슨병은 부모 양쪽에서 변이 유전자를 하나씩 물려 받아 질환이 나타나게 됩니다.

ATP7B 유전자는 간에서 구리를 배설하고 혈액 내 구리 운반 단백질...

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