PRSise-2

GWAS(Genome-wide association studies)통해 다양한 질병 및 상태와 연관성이 있는 수많은 SNPs를 확인할 수 있다. PRS(Polygenic risk scores,다유전성 위험 점수)는 다양한 연구들에서 확인된 SNPs 에서 개개인의 alleles 의 effect(beta 값 등)을 더하여 다양한 질병 및 상태의 위험도를 계층화 할 수 있도록 도와준다.

이때, 어떤 SNPs를 사용하는 것이 좋을지를 결정하는 것이 필요한데, 가장 간단한 방법으로는 window size 내 가장 높은 p-value를 가지는 snp를 선별하는 방법 이 있지만, 매우 strict 방법이기 때문에, 유의미한 snps까지 제거될 수 있다. 예를 들어 LOAD(Late-onset alzheimer disease)의 APOE 가 있다.

APOE type을 결정하는 두개의 snps는 매우 인접해있기 때문에, 일반적인 window size만 고려하게 된다면 둘 중 p-value가 높은 s...