질병정보 행복한 인형 증후군(엔젤증후군) 특징 및 치료 방법 사람은 즐겁거나 기쁠 때 웃음이 나옵니다. 그러나 아무 일도 없는데 계속 웃는 질환이 있습니다.
이 질환이 있는 아이들은 행복하지 않아도 과도하게 계속 웃기 때문에 이 병을 '행복한 인형 증후군'이라 부릅니다. 행복한인형증후군의 정확한 명칭은 '엔젤만증후군'입니다.
주로 신경계에 영향을 미치는 복잡한 유전 질환으로 해당 증후군이 있는 어린이는 일반적으로 자주 웃으며 손짓을 많이 사용하고 흥분하는 모습을 보입니다. 출생 시에는 명백하게 진단하기 어려우며 일반적으로 1세~4세 사이에 증후군 발병 여부를 진단할 수 있습니다.
대부분의 경우는 유전되지 않으며 특히 모계 15번 염색체의 결실 또는 부계의 일친성 이염색체로 인한 경우 발생합니다. 이러한 유전적 변화는 난자와 정자의 형성 과정이나 초기 배아 발달 중에 나타날 수 있습니다.
그러나 UBE3A 유전자의 변이 혹은 유전자 활성화를 제어하는 DNA가 한 세대에서 다음 세대로 ...
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