운동 실조증 - 모세 혈관 확장증, 증상 및 유전

운동 실조증 - 모세 혈관 확장증 증상? 신경계, 면역 체계 및 기타 신체 시스템에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다.

이 장애는 일반적으로 5세 이전에 유아기부터 시작되는 운동 조정(운동 실조증)에 점진적인 어려움이 있는 것이 특징입니다. 영향을 받은 어린이는 일반적으로 걷기 어려움, 균형 및 손 협응 문제, 비자발적 경련(무도병), 근육 경련(근간 대정) 및 신경 기능 장애(신경병증)가 발생합니다.

운동 문제로 인해 일반적으로 청소년기까지 휠체어 지원이 필요합니다. 이 장애가 있는 사람들은 또한 말이 흐릿하고 눈을 좌우로 보는 데 어려움을 겪습니다(안구 운동 실조증).

눈과 피부 표면에서 발생하는 모세 혈관 확장증이라고 하는 확대 된 혈관의 작은 클러스터도 이 상태의 특징입니다. 영향을 받은 개인은 혈액에 알파 태아 단백 (AFP)이라는 단백질을 다량 함유하고 있는 경향이 있습니다.

이 단백질의 수준은 일반적으로 임산부의 혈류에서 증가하지만 운동 실조증 모세 혈관 확장증이 있는...