염색체 돌연변이에 의한 유전병의 종류는

염색체 돌연변이에 의한 유전병은 염색체의 수나 구조에 이상이 생긴 경우를 말합니다. 염색체 돌연변이는 염색체의 부분적인 결손 등에 의해 나타나며 염색체의 일부가 다른 염색체에 달라 붙는 등 염색체의 변화와 재배열에 의해 일어나기도 합니다.

대표적으로 염색체의 수가 증가하거나 감소하는 이상배수성에 의해 발생하는 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등이 있습니다. 유전자의 본체인 DNA의 염기배열순서에 이상으로는 일어나는 돌연변이로 낫적혈구빈혈, 헌팅톤병, 알비뇨증 등이 있습니다.

낫적혈구빈혈은 헤모글로빈을 만드는 유전자에 이상이 생겨 적혈구가 낫모양으로 변하게 되고 산소를 정상적으로 운반하지 못해 심한 빈혈을 일으키는 질환입니다. 헌팅톤병은 유전질병중 하나로 부모의 유전자중 한 부분이 돌연변이되어 자녀에게 같은 질환이 나타나는 경우가 많습니다.

유전되는 확률은 성별에 관계없이 50%정도가 되며 초기 증상으로는 정서불안 우울증 등이 있고 병증이 심화될수록 경련, 기억력 상실, 치매...