유전질환의 주요 요인과 염색체 이상은

태아의 발육은 상호작용하는 두가지 요인, 환경적 요인·유전적 요인에 영향을 받습니다. 환경적 요인은 항상 변화되는 반면 유전적 요인은 임신이 되었을 때부터 존재하며 체세포 돌연변이가 일어나지 않는 이상 평생동안 변화하지 않습니다.

유전학적으로 특정 병에 걸리는 요인은 염색체 이상, 단일 돌연변이 유전자, 환경적 요인과 상호작용하는 다발성 돌연변이 요인이 있으며 염색체 이상이나 단일 돌연변이 유전자에 의한 병은 유전에 의해 결정됩니다. 염색체 이상은 염색체의 핵형으로 쉽게 판별이 가능합니다.

단일 돌연변이 유전자에 의한 질환은 상염색체 우성, 상염색체 열성, 반성 유전인지에 따라 판별이 가능합니다. 우성인 경우에는 돌연변이 유전자를 가진 염색체가 하나만 있어도 병이 나타나며 열성인 경우에는 두 염색체가 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있어야 병이 나타나게 됩니다.

염색체 이상의 가장 흔한 원인은 감수분열이 잘못되어 생식세포 내로 염색체가 하나 더 들어가거나 수정란이 하나이거나 3개인것으...