선천성 대사 이상의 원인과 증상은

선천적 대사이상은 대부분 유전에 의해 발생하며 태어날 때부터 인체 내의 특정 종류의 효소가 결핍되어 발생합니다. 이러한 대사 이상은 뇌 또는 신체 등에 유독작용을 일으켜 대뇌, 신장, 간, 눈 등의 장기에 영구적 손상을 일으키게 됩니다.

선천성 대사이상의 대표적인 질환은 페닐케톤뇨증, 알캅톤뇨증, 갈락토오스혈증 등이 있습니다. 선천성 대사이상의 원인은 선천적으로 아미노산을 분해하는 효소가 부족하거나 생성능력이 부재되어 발생되는 유전질환입니다.

선천성 대사이상의 주요 증상은 발육장애와 뇌 증상, 정신 기능이나 운동기능의 이상, 뼈·관절의 이상 등이 있습니다. 처음에 보이는 일반적인 증상은 호흡곤란과 구토증상이 있으며 관리를 제대로 하지 않을 경우 운동장애나 성장장애, 뇌손상 등으로 이어집니다.

생체에 중요한 효소가 결핍된 경우 태아기에 사망하여 유산되는 경우가 많습니다. 이 경우 출생하더라도 중증질환으로 이어져 유아기에 사망하게 됩니다.

선천성 대사이상 질환은 보통 생후에는 아무런 증...