유전자 검사결과지 해석방법

ACMG CLASSIFICATION (변이형) GENE ACCESSION NUCLEOTIDE AMINO ACID ZYGOSITY VOUS DEPDC5 NM_001242896.3 c.3906G>T p.Glu1302Asp Hetero DISORDER Inheritance Epilepsy AD ACMG CLASSIFICATION (변이형) : vous 불확실성 변이 , likely pathogenic 유사 병원성 변이, pathogenic 병원성 변이 GENE : 변이가 발견된 GENE의 위치 ACCESSION : 유전자 서열, 같은 유전자라도 서열이 다르면 변이가 달라질 수 있다. NUCLEOTIDE : 변이 위치 예) c.3906 G>T G염기가 아닌 T염기로 변이됨 c.2178_2183del 2178~2183 염기들이 삭제됨 AMINO ACID : 변이된 아미노산 예) p.Glu1302 Asp 글루탐산이 아스파르트산으로 변이 ZYGOSITY : 접합형 Homozygous (호형접합)...