알포트 증후군은 신장 기능이 나쁘고 소변에 혈액이 존재하며 때때로 난청과 눈 이상이 나타나는 사구체신염을 초래하는 유전성(유전) 질환입니다. (또한 신장 여과 장애 개요와 사구체신염 참조) 알포트 증후군을 일으키는 원인은 대개 X 염색체(여성 성염색체)에 있는 유전자 돌연변이지만 때때로 비성(보통) 염색체에 있는 비정상 유전자이기도 합니다.
돌연변이는 혈액 세포와 단백질이 소변으로 누출되는 사구체의 기저막 이상을 유발합니다. 유전자 돌연변이를 지닌 사람에서 다른 요인들에서 이 질환이 얼마나 심한가에 영향을 미칩니다.
알포트 증후군은 만성 신장 질환을 일으키고 때대로 대부분의 신기능이 상실될 수 있습니다(신부전). 알포트 증후군의 증상 두 X 염색체 중 하나에 유전자 돌연변이가 있는 여성의 경우, 신장이 정상에 비해 다소 기능이 떨어질 수는 있지만 대개 증상이 없습니다.
이 여성들 대다수에게는 소변에 피가 조금 들어 있습니다. 때때로 여성이 신기능을 대부분 상실합니다(신부전).
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원문 링크 : 알포트 증후군(유전성 신염)
