디조지 증후군은 출생 시 흉선이 없거나 발육이 부진한 선천성 면역결핍 질환으로, 외부 또는 비정상 세포를 식별하여 파괴하는 백혈구의 일종인 T 세포 문제를 유발합니다. 다른 선천적 결손 또한 존재합니다.
뒤 조지 증후군을 앓고 있는 소아는 심장 결함, 부갑상선 발육불량이나 부재, 흉선 발육불량이나 부재, 특이한 얼굴 모양 등 여러 이상을 가지고 태어납니다. T 세포 문제는 재발성 감염을 유발합니다.
의사는 혈액 검사를 하고, 흉부 X-레이 촬영을 통해 흉선을 찾아 평가하며, 일반적으로 심장초음파검사를 하여 심장 결함을 확인합니다. T 세포가 없는 소아의 경우 생명을 유지하기 위해 흉선 조직 또는 줄기세포 이식이 필요합니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.) 뒤 조지 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다.
일반적으로 이 증후군은 염색체 이상에 의한 것이지만 대체로 유전되지는 않습니다. 대부분의 경우 알려진 이유 없이 자연스럽게 발생합니다.
남아와 여아가 동일하게 영향을 받습니다. 태아...
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원문 링크 : 디조지 증후군
