색소성 망막염(Retinitis pigmentosa)은 다양한 유전적 돌연변이에 의해 망막과 망막 색소 상피가 서서히 진행되는 양측성 퇴행입니다. 증상으로는 야맹증과 주변 시력 상실 등이 있습니다.
진단은 안저경으로 이루어지며, 적도 망막의 뼈 가시 모양의 색소 침착, 망막 세동맥의 좁아짐, 시신경 디스크의 창백한 창백, 후부 캡슐하 백내장 및 유리체의 세포를 보여줍니다. 망막전기검사는 진단을 확인하는 데 도움이 됩니다.
비타민 A 팔미테이트, 오메가-3 지방산, 루테인과 제아잔틴은 시력 상실의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 망막 단백질에 대한 비정상적인 유전자 암호화가 색소성 망막염의 원인인 것으로 보입니다.
몇 가지 유전자가 확인되었습니다. 전염은 상염색체 열성(autosomal recessive), 상염색체 우성(autosomal dominant) 또는 드물게 X-염색체 연관(autosomal recessive)일 수 있습니다.
증후군의 일부로 발생할 수 있습니다(...
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