적혈구 원형(Erythropoietic Protoporphyria) 및 X-연관 원형동물증(X-linked Protoporphyria)

적혈구 형성 원형화증(EPP)은 효소 페로첼라타제(ferrochelatase)의 활성이 유전적으로 결핍되어 있기 때문입니다. X-염색체 연관 프로토포르피린증(XLPP)은 델타-아미노레불린산 합성효소-2의 활성이 유전적으로 증가했기 때문입니다.

적혈구 형성 프로토포르피린증(erythropoietic protoporphyria)과 X-연관 프로토포르피린증(X-linked protoporphyria)을 모두 유발하는 효소는 헴 생합성 경로에 있습니다(헴 생합성 경로의 기질 및 효소 표 참조). 적혈구 형성 원형화증(erythropoietic protoporphyria)과 X-연관 원형화증(X-linked protoporphyria)은 임상적으로 거의 동일하다.

일반적으로 유아기에 햇빛에 잠깐 노출된 후에도 가려움증이나 화끈거리는 피부 통증과 함께 나타납니다. 담석은 노년기에 흔히 발생하며, 만성 간 질환은 약 10%에서 발생합니다.

진단은 증상과 적혈구 및 혈장에서 프로토포르피린 수치 증...