GENO-C 염색체 이상검사는 염색체의 구조나 개수, 구조적 이상을 검사합니다. 염색체 수 이상을 이수성이라하고 결실, 중복, 전좌, 역위 등을 구조적 이상이라고 합니다.
모든 임신의 7%에서 염색체 이상이 있고 임신초기 유산의 40~50%는 염색체 이상 때문이고 출생아 0.5~1%가 염색체 이상을 가진아기로 출생 염색체 이상이 있는 부모는 반드시 산전검사 필요 상염색체 수 이상은 다운증후군을 제외하면 수명이 영유아기를 넘기지 못합니다. 196종의 염색체 질환검사 가운데 터너증후군에 대해 소개합니다. 터너 증후군은 여성에게만 영향이 있는 유전질환이다.
터너 증후군 정상적인 여성의 성염색체는 XX인데 반해 성염색체(X)가 하나인 경우에 발생하는 유전 질환을 터너 증후군이라 한다. (여성에게만 영향) 성염색체 수 이수성에서 X가 많아질수록 지능이 조금씩 떨어지는 경향이 있고 터너증후군의 경유 태아기 유산될 확률이 매우 높지만 무사히 태어나면 사춘기가 없는 것을 빼면 큰 문제가 없다.
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원문 링크 : 여성 염색체 이상 - 터너 증후군