트리처 콜린스 증후군 원인 증상 수술 치료 나이

건강 정보 트리처 콜린스 증후군 원인 증상 수술 치료 나이 여러분들은 혹시 '원더'라는 영화를 아시나요? 선천적인 안면기형을 타고 내어난 주인공 '어기'가 자신을 이상하게 쳐다보는 시선이 싫어서 우주인 헬멧을 쓰고 다니지만 사회적 시선을 극복하기 위해 주위에서 노력하는 모습을 그린 감동적인 영화입니다.

어기가 앓고 있는 질환이 트러치 콜린스 증후군인데요. 어떤 질환인지 알아보도록 하겠습니다.

트리처 콜린스 증후군 원인 하악안면골형성부전증 중 하나로 머리뼈나 얼굴 부위에 흔히 관찰되는 유전성 질환입니다. 1846년 톰슨이 최초 보고하고 1900년 트리처 콜린스가 관골형성부전과 편평한 뺨을 가진 두 환자를 보고하면서 이름이 명명되었습니다. 환자 90% 이상에게서 5번 염색체 긴팔에 위치해있는 TCOF1 유전자의 돌연변이가 발견된다고 합니다.

트리처 콜린스 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며 신생아 10,000 ~ 50,000명 중 1명의 확률로 발생합니다. 트리처 콜린스 증후군 증상 사...