Rett 증후군(Rett syndrome)

홍창의 소아과학 11판 Neurology 파트 주치의로 접하게 되거나, consult를 통해서 접하게 되는 환자로 종종 만날 수 있는 환아들이다 Rett 증후군 -거의 여아에서만 나타나는 퇴행 신경 질환으로 15,000~22,000명의 여아당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다 -원인 유전자는 MeCP2 유전자의 돌연변이 -임상 증상 ①출생 후 6~12개월까지는 정상 발달을 하다가, 그 후 발달이 퇴행되고 두뇌가 자라지 않아 후천적 소두증을 보이게 된다 ②추체로 징후, 자폐증, 비정상적인 뇌파소견, 1/3에서 발작 ③6~30개월 사이에 목적이 있는 손 운동이 없어지고, 양손을 비틀며 손을 씻는 모양과 입에 손을 갖다 대는 양상 ④간헐적인 과다호흡을 하며 불규칙적인 호흡양상이 2세 전후에 나타남 -대부분의 환아는 성인기까지 생존하나 드물게는 심장 부정맥으로 갑자기 사망하는경우도 보고되어 있다 -진단은 임상 양상 및 유전자 검사로 할 수 있다...