“어릴 때부터 발이 약했는데 그냥 체력 문제인 줄 알았어요.” 샤르코마리투스병(CMT) 환자들이 가장 자주 하는 말입니다.
이 질환은 분명 증상이 있었는데도 수년, 수십 년 뒤에야 진단되는 경우가 많습니다. 왜 이렇게 오진되거나 늦게 발견되는 걸까요?
샤르코마리투스병, 원래 이렇게 시작합니다 너무 서서히 나타나는 증상 샤르코마리투스병은 말초신경이 아주 천천히 손상되는 유전 질환입니다. 처음에는 발이 자주 접질림 오래 걷기 힘듦 계단에서 쉽게 피로 이 정도라서 질병으로 인식되지 않는 경우가 많습니다.
흔한 오진 ① 단순 평발·체형 문제 ️ 발 문제로만 보는 경우 어릴 때부터 보행이 불안하면 “평발이라서 그래요”, “체형 문제입니다”라는 말을 듣기 쉽습니다. 하지만 CMT에서는 ️ 발 아치가 비정상적으로 높은 요족 ️ 발가락이 구부러지는 망치발가락 같은 구조적 변화가 서서히 진행됩니다.
이 점을 놓치면 진단이 크게 늦어집니다. 흔한 오진 ② 근육병 또는 허리디스크 ️ 증상만 보고...