여자아이들에게만 나타나는 신경발달장애 레트증후군

안녕하세요 앵무대장입니다. 오늘은 여자아이들에게만 나타난다는 신경발달장애 레트 증후군에 대해 말씀드리려고 하는데요.

레트증후군의 원인, 증상, 문제 그리고 치료 방법에 대해 말씀드릴게요. 레트증후군이란?

레트증후군(Rett Syndrome)은 X 염색체 우성으로 유전되는 신경발달장애질환으로 생후 6개월에서 18개월까지는 건강하게 정상적으로 발달하다가 인지, 언어 등 의사소통 장애와 퇴행 기능을 보이는 특징을 가지고 있습니다. 레트증후군은 1983년 소아과 의사인 안드레아스 레트(Andreas Rett)에 의해 처음으로 보고되었으며 비교적 높은 발생 빈도를 가지고 있는데요. 10,000~ 22,800명 당 1명의 여아에게 발생 레트증후군의 원인이 되는 유전자를 보유한 남자아이의 경우 출생 즉시 사망하거나 비특정적인 신경계 발달을 가진다고 합니다.

레트증후군 원인 MeCP2(Methyl-CpG binding protein 2)라는 유전자의 이상으로 인해 발생하게 되는데요. 이 MeCP2...