29. 유전병의 종류와 특징

01. 돌연변이 가.

염색체 돌연변이 : 핵형 분석을 통해 알 수 있음 a. 염색체 수의 이상 : 염색체 수가 정상보다 많거나 적어져 나타나는 돌연변이로 감수 분열 과정에서 염색체의 비분리 현상으로 인해 나타남 - 이수성 : 감수 분열시 염색체가 비분리 되어 염색체의 수가 1~2개 많거나 모자라는 현상 상염색체 비분리에 의한 유전병 다운 증후군 ․ 21번 염색체가 3개 ․ 정신지체, 심장기형, 양쪽 눈 사이가 멀고 머리가 작다 에드워드 증후군 ․ 18번 염색체가 3개 ․ 정신 지체, 심장 기형, 입과 코가 작다 성염색체 비분리에 의한 유전병 터너 증후군 ․ 성염색체가 X 1개이다. ․ 지능은 정상, 외관상 여성이나 불임이고 키가 작다. ․ 호르몬 치료를 받으면 2차 성징이 나타난다.

클라인펠터 증후군 ․ 성염색체가 XXY로 3개이다. ․ 외관상 남성이나 불임이고 여성처럼 가슴이 발달한다. ․ 호르몬 치료를 받으면 2차 성징이 나타난다. ※ 염색체 비분리 현상 : 감수 1분열에서 상동...